OATP1B1 (ex OATPC), SLCO1B1
Rationnel: Le transporteur OATP1B1, codé par le gene SLC01B1 est un transporteur hépatocytaire d’influx appartenant à la famille des Solute Carriers. Exprimé au pôle basolattéral de l’hépatocyte, il capte des capillaires sanguins des médicaments pour les faire pénétrer dans l’hépatocyte. Son rôle dans la clairance hépatique de médicaments (simvastatine, pravastatine, pitavastatine, rosuvastatine, fexofenadine et repaglinide) a été récemment découvert du fait d’un polymorphisme génétique.
Identification des SNPs : le principal polymorphisme, du fait de sa traduction clinique, est l’allele *5 (c.521T>C ; Val174Ala ; rs4149056).
De nombreux autres polymorphismes, dont l’allele *1b (c.388A>G ; Asn130Asp ; rs2306283) ont été décrits dont la traduction clinique est incertaine. Certains allèles sont le résultat de la combinaison d’allèles (l’allele *15 = *5 + *1b).
Fréquence du polymorphisme : SLCO1B1*5 : fréquence allelique est de 0,16 chez les Occidentaux et les Asiatiques et plus faible de l’ordre de 0,01 chez les sujets d’origine Africaine
SLCO1B1*1b : fréquence allelique est de 0,39 chez les Occidentaux, et plus élevée de l’ordre de  0,7 chez les Asiatiques et chez les sujets d’origine Africaine.
Fonctionalité du polymorphisme chez l’homme: les sujets porteurs du variant SLCO1B1*5 ont des concentrations plus élevées de pravastatine, rosuvastatine, atorvastatine, pitavastatine, fexofenadine et repaglinide. Les modifications de concentrations plasmatiques des médicaments à index thérapeutique large ne justifient pas du dépistage des polymorphismes de ce gene dans l’état actuel des connaissances.
Indication du test de génotypage :
 facteur de risque de myopathie et rhabdomyolise aux statines (les sujets *5/*5 ont 17 fois plus de risque de myopathie.
Rendu de résultat :
 chez les patients SLCO1B1*5/*5, utiliser la dose minimale de statine recommandée, prévenir le patient d'arrêter le traitement en cas de douleurs musculaires, surveillance régulière des CPK, ne pas associer à des médicaments inhibiteurs d'OATP1B1.




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